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Safe the date: 11th primary hyperoxaluria workshop, 27.6.-28.6.2014, Chicago, IL, USA

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Glossar


Alkalotischen Stoffwechsellage
= höherer Blut und Urin pH Wert
Autosomal-rezessiv
bedeutet, dass der Patient sowohl auf dem von der Mutter, als auch vom Vater geerbtem Chromosom die gleiche Veränderung in einem spezifischen Gen vorhanden sein muss um erkrankt zu sein
Clearance
= Entfernung eines Stoffes durch die Nieren, oder durch die Dialysemaschine
Chorionzottenbiopsie
= Entnahme von Fruchthöhlenzellen
Chromosomen
sind Strukturen, die Gene und damit Erbinformationen enthalten
compound heterozygot
= zwei verschiedene Mutationen auf beiden Chromosomen
Dialyse
= Nierenersatztherapie
Enzym
= Eiweiß, welches eine chemische Reaktion antreibt
ESWL
= extrakorporale Stosswellenlithotrypsie = Steinzertrümmerung mittels Ultraschallwellen von außen
Gen
= Erbinformation auf einem Chromosom
Genotyp
= bestimmte Mutationen auf dem eine Krankheit bestimmenden Gen
Hämaturie
= Blut im Urin
Hämodialyse
= Blutwäsche
Hepatozytentransplantation
= Transplantation von Leberzellen
heterozygot
= eine Mutation nur auf einem Chromosom
homozygot
= je eine gleiche Mutation auf beiden Chromosomen
Hyperoxalurie
= erhöhte Oxalatausscheidung im Urin
Intestinale Oxalatabsorption
= Oxalataufnahme über den Darm
Kolonisierung
= Besiedlung
Leberbiopsie
= Punktion der Leber zur Materialgewinnung (Mikroskopische Untersuchung, Analyse von Enzymdefekten)
Metaphylaxe
= vorsorgliche Behandlung
Nephrokalzinose
= Nierenverkalkung, d.h. Ablagerung von Calciumoxalatkristallen im Nierengewebe
Peroxisom/Mitochondrium
= einzelne Bestandteile der Leberzelle
Phänotyp
= Verlauf einer Erkrankung
Polymorphismus
= Auftreten einer Genvariante (das heißt: eines Allels) in einer bestimmten Bevölkerung
Polymorphismen und Microsatelliten
= hilfreiche Parameter bei der Analyse von Mutationen auf speziellen Genen
Pränatal
= vorgeburtlich
systemische Oxalose
= Verkalkungen an allen möglichen Stellen des Körpers
Urolithiasis
= Nierensteinerkrankung